Este miércoles, 19 de junio, como cada a?o desde 2009, se celebra el D?a Mundial de la Drepanocitosis, m?s conocida como la enfermedad de las células falciformes.

Se trata de una enfermedad rara muy desconocida tanto para la poblaci?n como para los propios médicos. Se calcula que afecta a 20 millones de personas en todo el mundo. Cada a?o nacen 300.000 bebés con esta patolog?a. En Espa?a los datos son menores: en 2022 hab?a unas 1.200 personas afectadas.

?Qué es la enfermedad de células falciformes?

Para conocer de primera mano todo acerca de esta afecci?n, este diario ha contado con la colaboraci?n del doctor Salvador Pay?n, hemat?logo del Hospital Universitario Virgen del Roc?o (Sevilla) y Rosal?a Segura, representante de la Asociaci?n Espa?ola de la Enfermedad Falciforme (ASAFE).

La enfermedad de células falciformes est? dentro del grupo de trastornos sangu?neos hereditarios que afectan a la hemoglobina, la prote?na que transporta el ox?geno por todo el cuerpo.

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La hemoglobina pierde su forma original con estas células.
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Normalmente, los gl?bulos rojos tienen forma de disco y son lo suficientemente flexibles como para desplazarse f?cilmente a través de los vasos sangu?neos. Con esta alteraci?n, los gl?bulos rojos adquieren forma de media luna debido a una mutaci?n genética y no se doblan ni se mueven con facilidad. Esta anomal?a provoca el bloqueo del flujo de sangre al resto del cuerpo.

?De d?nde viene esta enfermedad? ?Qué la provoca?

"La enfermedad es de origen genético. De cada gen tenemos dos copias: uno de nuestra madre y otro de nuestro padre. La enfermedad se produce por una mutaci?n en el gen de la globina beta, que es una parte de la hemoglobina", explica el doctor Pay?n.

Para que la enfermedad se produzca, las dos copias del gen de la globina beta deben estar alteradas. Cuando solo est? una copia alterada, la persona es portadora pero est? sana y se conoce como rasgo de célula falciforme.

Si la hemoglobina tiene dicha alteraci?n (conocida entonces como hemoglobina S, por el nombre de "sickle" en inglés, que significa hoz, por la forma que adquieren estas células), cuando llega a los tejidos y suelta el ox?geno, adquiere una propiedad que no tiene la hemoglobina normal, llamada como hemoglobina A. Esta propiedad es la de formar fibras de hemoglobina en el interior de los gl?bulos rojos, lo que impide el correcto flujo de sangre entre los vasos sangu?neos.

Con esta alteraci?n en los gl?bulos rojos, que son los desencadenantes de la enfermedad, ocurre lo siguiente:

• Por una parte, una destrucci?n de estos gl?bulos rojos en el torrente circulatorio, que es lo que se llama hem?lisis.
• Por otra, se produce la vaso-oclusi?n, que quiere decir que se ocluyen los peque?os vasos sangu?neos y deja de llegar la sangre a aquellos territorios posteriores a la oclusi?n, lo que provoca dolor y da?o cr?nico.

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El dolor cr?nico en diferentes ?rganos es la mayor carga de esta enfermedad.
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Las consecuencias m?s caracter?sticas provocadas por lo anteriormente descrito son la anemia y las crisis de dolor, con molestias muy fuertes en ?rganos como:

• Cerebro
• Pulmones
• Ri?ones
• H?gado
• Coraz?n
• Y en los huesos

Las crisis de dolor, una alerta constante para los pacientes

"La vaso-oclusi?n da lugar a la conocida crisis de dolor. Son episodios que pueden estar desencadenados por algunos de los siguientes motivos:

• Deshidrataci?n
• Menstruaci?n
• Exposici?n a las alturas
• Ejercicio muy intenso

Aunque, a veces, surge de forma repentina sin ning?n desencadenante claro", subraya Pay?n.

Se suele caracterizar por ser un dolor muy intenso en:

• Espalda
• Rodilla
• Fémur
• Tibia
• H?mero

Estas crisis son muy limitantes porque pueden aparecer en cualquier momento.

Es insoportable el dolor. Las mujeres dicen que les causa m?s dolor que el parto. Tienen que acudir a urgencias y tener que estar ingresados varios d?as con morfina.

Salvador Pay?n

Hemat?logo del Hospital Universitario Virgen del Roc?o



Llevar un estilo de vida saludable es importante para intentar prevenir en la medida de lo posible la aparici?n de una crisis de dolor, pero no hay ning?n tratamiento preventivo.

El diagn?stico precoz no es un problema

A diferencia de otras enfermedades raras, el diagn?stico se realiza en los primeros d?as de vida, ya que forma parte de la prueba del tal?n de todas las comunidades aut?nomas. A través de la extracci?n y an?lisis de unas gotas de sangre del tal?n del recién nacido se pueden detectar una treintena de patolog?as, como la de células falciformes. Y c?mo se puede diagnosticar antes de que se produzcan manifestaciones cl?nicas, hay una medida de tratamiento que es altamente eficaz, conocida como penicilina preventiva.

Tratamiento de la enfermedad

En caso de ser detectada a?os m?s tarde, el tratamiento est?ndar de la enfermedad es un medicamento llamado hidroxiurea, que son unas pastillas que reducen a la mitad el riesgo de presentar crisis de dolor (tratamiento paliativo).

La ?nica manera de curar la enfermedad es mediante el trasplante de médula, pero esto solo se puede aplicar en una minor?a de los pacientes, ya que se necesita un donante adecuado y no es sencillo encontrarlo.

También se ha aprobado la terapia génica, que es un tratamiento en el que se sacan las células madre del paciente, se modifican en el laboratorio y se vuelven a introducir. A pesar de que con este tratamiento el paciente estar?a curado, actualmente tiene un coste alrededor de los dos millones de euros, lo que lo convierte en inaccesible para la gran parte de los enfermos.





Uno de los h?ndicaps de esta enfermedad es la esperanza de vida: de media, los pacientes con la enfermedad de células falciformes viven 48 a?os. La elevada mortalidad asociada a esta dolencia se debe al da?o cr?nico en cualquier ?rgano que provocan estas células.

Por qué afecta a personas de ascendencia africana

"Las personas portadoras de esta enfermedad tienen una protecci?n parcial contra la malaria y por eso la gran mayor?a de los enfermos son de raza negra, por ser originarios de una zona en las que esta infecci?n es endémica ", explica el doctor.

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Los afectados por esta enfermedad suelen ser de ascendencia africana por su relaci?n con la malaria.
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Y este es el principal motivo por el que es muy complicado realizar un trasplante de médula. Al ser habitualmente de etnias diferentes, es muy complicado encontrar un donante adecuado.

Llevar una vida normal con esta enfermedad, un reto dif?cil, pero posible

Rosal?a Segura, representante de la Asociaci?n Espa?ola de la Enfermedad Falciforme afirma a este portal que "se puede intentar llevar una vida normal, aunque te limita bastante. Depende de cada persona, de c?mo le afecte a cada uno. Pero hay que tener cuidado con algunos factores como la hidrataci?n, la temperatura…".

Adem?s, incide en el apoyo psicol?gico como un pilar en el tratamiento de los pacientes.

• "Es fundamental, porque lidias con una incertidumbre constante. Igual te organizas un viaje y el d?a que coges el avi?n te da una crisis y no puedes ir".

Y en d?as como este, Segura hace hincapié en la importancia de dar visibilidad a esta enfermedad y aunar todos los esfuerzos en investigar una posible cura. "Hay esperanza. Es un camino largo pero se puede llevar. Yo tengo 42 a?os y tengo mis d?as mejores y peores, pero aqu? estoy", es el mensaje de esperanza final de Rosal?a acerca de una enfermedad de la que hay que seguir hablando y no solo en su d?a mundial.



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