Justo en estas fechas, mientras muchos vivimos en un rutinario d?a a d?a, Ester Costafreda y su familia pasan momentos dif?ciles. En este mes de junio, su hijo ?ngel, fallecido en 2014 de muerte s?bita, habr?a cumplido 26 a?os. ?ngel fue v?ctima de uno de los llamados S?ndromes Arr?tmicos relacionados con la Muerte S?bita (SAMS), patolog?as del coraz?n de origen genético que normalmente pasan inadvertidas. Los or?genes del s?ndrome arr?tmico, un error en el funcionamiento regular de los latidos del coraz?n, pueden ser diversos, pero tienen en com?n que provocan una arritmia que suele ser letal.

“Adem?s, estas enfemedades pueden afectar a aspectos tan esenciales como la vida social, el deporte o las relaciones sexuales”, explica Ester Costafreda que fund?, junto a su marido y la cardi?loga Georgia Sarquella Brugada, de la Unidad de Arritmias Pedi?tricas del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, la Asociaci?n SAMS. Su misi?n es trabajar para prevenir su incidencia y mejorar la calidad de vida de las personas que las padecen, en su mayor parte ni?os y j?venes, que deben aprender a convivir con estas patolog?as cr?nicas.

Y para eso precisamente han puesto en marcha el proyecto “Paciente Experto SAMS”, para que los ‘veteranos’ que llevan conviviendo con ellas desde hace tiempo y que han aprendido a lidiar con sus m?ltiples facetas y dificultades sirvan de apoyo, de acompa?amiento y gu?a a las personas recién diagnosticadas o pacientes que se encuentran en un momento cr?tico. Esta incitativa es una de las seleccionadas en la cuarta edici?n de ‘La voz de paciente’.

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Tras el fallecimiento de su hijo ?ngel, Ester Costafreda y su marido fundaron la Asociaci?n SAMS, que organiza el proyecto “Paciente Experto SAMS”.
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Visibilidad y apoyo

‘La voz del paciente’ es una acci?n solidaria de Cinfa que naci? en 2019 con la vocaci?n de dar visibilidad y respaldo econ?mico a las asociaciones de pacientes que desarrollan una labor fundamental a la hora de apoyar a los pacientes y a sus familiares. Un total de 400 entidades han presentado su proyecto en su ?ltima edici?n. De entre todos ellos, los 100 m?s votados recibir?n 2.500 euros para impulsar iniciativas asistenciales que mejoren la calidad de vida de las personas con enfermedades raras, s?ndromes desconocidos para muchos e ignorados por la mayor?a, trastornos mentales, patolog?as con un impacto en la calidad de vida que muchos no alcanzamos a imaginar, dificultades para respirar, para moverse, para aprender, para comunicarse, para cuidarse. Para vivir.

El S?ndrome 22q11 es una enfermedad tan rara como su nombre. Se produce cuando falta una peque?a porci?n del cromosoma 22. Algo que sucede en uno de cada 4.000 recién nacidos. “Estamos hablando de una incidencia muy alta respecto a otras patolog?as, por lo que decimos que es una alteraci?n genética muy frecuente pero muy poco conocida”, se?ala Aldha Pozo, presidenta de la Asociaci?n S?ndrome 22q11, que lucha por darlo a conocer, por el cribado neonatal, el diagn?stico temprano y tantas otras necesidades de estos ni?os y sus familias. En la regi?n 11. 2 del cromosoma 22 hay un centenar de genes que son responsables de la formaci?n de ?rganos como el coraz?n, la gl?ndula tiroides y la paratiroides, el paladar y algunas partes del cerebro. En funci?n del ?rgano afectado, as? ser? la sintomatolog?a que presente cada ni?o, dentro de los 180 s?ntomas posibles. Los m?s frecuentes son las cardiopat?as, problemas en el paladar, dificultades en el desarrollo psicomotor, retraso en el habla, pérdida auditiva, problemas de comportamiento y en las relaciones sociales, dificultades de aprendizaje, predisposici?n a trastornos psiqui?tricos, como esquizofrenia, brotes psic?ticos, depresi?n...

Son, por todo ello, un colectivo muy vulnerable, tal y como se?ala Aldha Pozo: “El 80 % del alumnado con s?ndrome 22q11 sufre bullying. Normalmente hablamos de un bullying f?sico, un bullying verbal, pero nosotros también hacemos mucho hincapié en el bullying social, que es aquel en el que te ignoro, en el que no te tengo en cuenta. Son ni?os y ni?as que no tienen amigos, que no se les invita y eso les afecta mucho”. Para suplir esa falta de oportunidades para socializar y hacer amigos, organizan por segundo a?o el “Campamento 22q Para Tod@s”. Su objetivo principal, como explica Aldha, es “exponerles a una experiencia positiva, desde la que podremos trabajar las habilidades sociales, las habilidades comunicativas, la integraci?n, el respeto y la diversidad, puesto que en este campamento no participan solo personas con 22q11, sino también sus hermanos, familiares y amigos”. Es otro de los proyectos seleccionados en ‘La voz del paciente’.

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Ni?os y ni?as con S?ndrome 22q11 y sus familiares y amigos participar?n este verano en el “II Campamento 22q Para tod@s”.
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Un impulso a la inserci?n

Gracias a esta iniciativa social hemos conocido también la historia de David, que no supo hasta los 35 a?os que eso que a él le pasa, las dificultades que ha encontrado toda su vida, tienen un nombre: Trastorno del Espectro Alcoh?lico Fetal (TEAF). En Espa?a nacen cada a?o aproximadamente 5.OOO ni?os con su mismo problema, a los que hay que sumar los que llegan por adopci?n internacional. Alrededor del 20% tienen rasgos f?sicos diferenciales (ojos peque?os, labio superior liso y filtrum plano) pero la mayor?a esconden, bajo una apariencia como la de cualquier otro ni?o, trastornos de aprendizaje y discapacidad intelectual.

Consumir alcohol en el embarazo impacta en el cerebro en pleno desarrollo. Como consecuencia, los ni?os con TEAF tienen dificultades cognitivas b?sicas y dificultades de entendimiento de las normas sociales, lo que les hace extremadamente vulnerables. “Si van creciendo y seguimos sin identificar las dificultades, se desarrollan las discapacidades secundarias: depresi?n, fracaso escolar, adicciones, violencia...”, explica Vicente Castillo, secretario de la Fundaci?n Visual TEAF, que tiene como misi?n mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias, y también difundir el conocimiento de un trastorno que es cien por cien prevenible, evitando sin excepciones el alcohol durante la gestaci?n y la lactancia.

Vicente hace hincapié en datos muy duros que muestran que la esperanza de vida de estos j?venes est? alrededor de los 35 a?os, o que el 80% de los mayores de 21 a?os sin diagn?stico diferencial tendr?n problemas judiciales. El reconocimiento de sus discapacidades y el respaldo necesario son su camino a la felicidad. En esta lucha contra la exclusi?n social se incluye el proyecto “Quiero trabajar”, que recibir? la ayuda de 2.500 euros de Cinfa para organizar talleres y ense?ar a estas personas a desenvolverse en un empleo. “Son felices trabajando, recuperan la dignidad y por fin experimentan el éxito porque trabajan como cualquiera o mejor y se les reconoce su esfuerzo”.

Me sent?a la ni?a m?s tonta y mala de la clase, pero lo que tengo es una enfermedad

Cristina Castillo

Fundaci?n Visual TEAF



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Cristina Castillo (Fundaci?n TEAF)
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Cris es hija adoptiva de Vicente Castillo, tiene 23 a?os y lleg? a Espa?a con tres, procedente de Europa del Este. “Al principio todo iba muy bien *-cuenta el padre-, era una ni?a muy despierta y muy simp?tica, pero cuando empez? el colegio comenzaron los problemas, tanto de aprendizaje como de conducta. Recorrimos psic?logos postadoptivos, psiquiatras, neur?logos, pediatras... Parec?a que no hab?a nada que se pudiera hacer y seg?n crec?a, crec?an los problemas: la expulsaron de varios colegios y lo que m?s nos preocupaba era la incapacidad de autocuidarse y de pedir ayuda, incluso en situaciones muy peligrosas.

A los 16 a?os, cuando la situaci?n estaba muy al l?mite, gracias a una amiga que nos habl? del TEAF, encontramos al doctor Garc?a Algar y logramos por fin la explicaci?n a tanto sufrimiento. El diagn?stico al principio supuso un duro golpe, entender que es algo de por vida y que no se cura es duro, y también est?bamos preocupados por c?mo lo encajar?a ella, pero cuando se lo explicamos nos dijo: “Menos mal, porque cre?a que era la m?s tonta y mala de la clase, pero lo que tengo es una enfermedad”. La valoraci?n reflejaba que ten?a inteligencia l?mite (muy com?n en las personas afectadas) y con el diagn?stico conseguimos el reconocimiento de persona con discapacidad intelectual. Esto es una protecci?n de por vida y es lo que necesitaba para que, en los estudios y trabajo la puedan ayudar. Su vida y la nuestra cambiaron radicalmente. Actualmente tiene su trabajo y est? comenzando la fase de vida independiente. Poco a poco lo conseguir?”.

Nuestro hijo ?ngel falleci? de muerte s?bita mientras dorm?a. Ten?a 15 a?os

Ester Costafreda

Asociaci?n para Pacientes y Familiares con S?ndromes Arr?tmicos relacionados con la Muerte S?bita (SAMS): (Asociaci?n para Pacientes y Familiares con S?ndromes Arr?tmicos relacionados con la Muerte S?bita (SAMS)



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Ester Costafreda (asociaci?n SAMS)
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“El 12 de marzo de 2014 muri? nuestro hijo ?ngel de muerte s?bita mientras dorm?a. Ten?a 15 a?os. El d?a 5 de este mes de junio hubiese cumplido 26 a?os. Era un chico alto, fuerte y muy divertido. No hab?a tenido nunca ning?n s?ntoma que nos hubiese podido hacer sospechar tan tr?gico final. Hasta que no tuvimos los resultados de la autopsia y las pruebas genéticas seis meses después, no supimos de la existencia de estas enfermedades raras card?acas que suelen debutar con la muerte s?bita. Tuvimos la gran suerte de conocer a Georgia Sarquella Brugada que, desde la Unidad de Arritmias Pedi?tricas del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, hace el seguimiento de todas las familias que tienen estos genes y pueden desarrollar estas enfermedades. Al cabo de tres a?os Georgia nos anim? a fundar con ella la asociaci?n SAMS.

Dado que estas enfermedades afectan mayoritariamente a ni?os y ni?as, adolescentes y j?venes aparentemente sanos, provocando su muerte, tienen un gran impacto y producen un gran dolor entre sus allegados. Adem?s de la muerte s?bita de un ser querido, los familiares deben también enfrentarse al origen genético de esta enfermedad, que conlleva asumir la posibilidad de la existencia de esta patolog?a en otros familiares y la realizaci?n de diversas pruebas. Unas pruebas que salvan vidas, ya que detectan estos s?ndromes que, de otra manera, pasan inadvertidos hasta que provocan el fallo del coraz?n. A partir de ah?, empieza el proceso de convivir con esta enfermedad cr?nica y minoritaria, que limita sobremanera la vida”.

Alaia est? en 5? de primaria y lleva cinco a?os sola en el patio

Aldha Pozo y su hija Alaia

Asociaci?n S?ndrome 22q11



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Aldha Pozo y su hija Alaia (Asociaci?n 22q11)
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“Soy mam? de tres hijos y una de ellos, Alaia, de 11 a?os, est? diagnosticada de S?ndrome 22q11. El d?a a d?a de una familia con un hijo o una hermana con este s?ndrome es diferente. Nosotros, por ejemplo, salimos del cole y no vamos al parque porque no da tiempo: hay que ir a terapias. La media de especialistas que necesitan ver est? entre nueve y once.Alaia, hasta hace unos a?os, iba a nueve terapias distintas, a d?a de hoy va a logopedia, fisio, terapia ocupacional e integraci?n sensorial y también tiene sesiones de psicolog?a. Adem?s, va a un taller de la asociaci?n de habilidades sociales a través de la m?sica que le encanta y en el que es feliz.

A Alaia le cuesta iniciar las relaciones sociales, cuando la invitan a jugar, algo que ha ocurrido en contadas ocasiones, ella dice que no, pero no porque no quiera, sino porque no conoce las normas o sabe que va a fallar. Este es un h?ndicap que como padres nos preocupa much?simo.

Su d?a a d?a en el ?mbito educativo es duro. Alaia est? en 5? de primaria y lleva cinco a?os sola en el patio. No somos la ?nica familia a la que le ocurre esto y es algo por lo que llevamos luchando much?simo tiempo en el colegio. De hecho, en la asociaci?n se est? llevando a cabo un estudio sobre el alumnado con 22q11 y el bullying para tener conocimiento de cu?l es la realidad en Espa?a.

Lo que nos quita el sue?o, igual que a otros padres, es el d?a de ma?ana. Si va a ser aut?noma, si va a ser dependiente, si va a tener un trabajo y, sobre todo, que los hermanos puedan ser hermanos y no futuros padres”.



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